Скільки хромосом у людини і які бувають хромосомні відхилення

Хромосоми зберігають та передають дитині спадкову інформацію від батька та матері. Аномалії хромосом призводять до генетичних відхилень. Якими вони бувають, розповідають спеціалісти WebMD.

Що відомо про хромосоми

Що таке хромосоми? Хромосоми є ниткоподібними нуклеопротеїдними структурами, що містять ДНК, які присутні всередині ядра кожної клітини в організмі. Певні сегменти ДНК відомі як гени, пояснює Емі Мюрнан.

Де є хромосоми? Хромосоми перебувають у ядрі кожної клітини організму. Кожна хромосома складається з однієї дуже довгої молекули ДНК, яка була ущільнена приблизно в 10 000 разів завдяки взаємодії з білками, так що отримана структура хромосоми вписується в типове еукаріотичне ядро діаметром всього 10 мікрон, пояснює автор наукових публікацій М Ерік.

Усі хромосоми містять безліч генів, кожен із яких виконує свою функцію. Наприклад, деякі інструктують клітини у тому, як виробляти певні білки. У цілому нині, функція хромосом і генів у тому, щоб повідомляти клітинам, як реплікуватися (самовоспроизводиться). Перед поділом клітини кількість хромосом подвоюється, а потім ділиться порівну між двома дочірніми клітинами.

Скільки хромосом у людини? Звичайна кількість хромосом у кожній клітині становить 46 хромосом або 23 пари. Людина успадковує половину хромосом від біологічної матері, а другу половину від біологічного батька, пояснює доктор медицини Керол ДерСаркісян.

Перші 22 пари хромосом називаються аутосом. Остання, 23 пара, відома як статеві хромосоми, тому що вони вирішують, народиться людина чоловіком або жінкою. Жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловіки мають одну Х та одну Y-хромосому.

Аутосоми та статеві хромосоми містять загалом близько 20 000 генів. Ці гени практично на 99,9% ідентичні у кожної людини. Але невеликі варіації у цих генах визначають решту генетичного складу і те, чи успадковує людина певні риси та стани, у тому числі відхилення.

Хромосомні мутації пов’язані зі зміною структури чи кількості хромосом та ведуть до генетичних розладів. Генетичні розлади – це захворювання, спричинені аномальною ДНК чи мутаціями. Ці аномалії можуть бути невеликими змінами в одному гені або складнішими і впливати на хромосому або цілу групу хромосом. Генетичні розлади викликають довгий список захворювань, починаючи від муковісцидозу і закінчуючи схильністю до різних видів раку, пояснює WebMD.

Які бувають хромосомні відхилення

Хромосомні порушення виявляються у немовлят при народженні, деякі з них діагностують ще під час вагітності. Найбільш поширені хромосомні відхилення пов’язані з такими діагнозами:

1. Синдром Дауна. Людина із синдромом Дауна має зайву копію 21-ї хромосоми, пише доктор медицини Аміта Шрофф. Це призводить до психічних та фізичних патологій, які тривають все життя і не підлягають лікуванню. Візуально синдром Дауна можна розпізнати по очах, скошених до зовнішнього краю, маленьких вух, рук і ніг, плоского носа, короткої шиї та інших ознак.
2. Синдром Патау. Додаткова 13 хромосома призводить до множинних патологій розвитку, внаслідок яких більшість дітей не доживає до року. Симптоми: глухота, розлади розвитку статевих органів, розумова відсталість.
3. Синдром Едвардса. Пов’язаний з додатковою 18 хромосомою. Виражається в укороченій грудній клітці, пороках серця та судин, розумовій відсталості та інших патологіях. Більшість немовлят із синдромом Едвардса помирає до 1 року.
4. Синдром Тернера. При цьому діагнозі у жінки відсутня Х-хромосома. При народженні спостерігається коротка перетинчаста шия, низько вуха, низька лінія росту волосся на потилиці, низький зріст і опухлі руки і ноги. У жінок із цим синдромом не розвиваються менструальні цикли та груди без гормонального лікування, вони не можуть мати дітей без репродуктивних технологій.
5. Синдром Клайнфельтера. Чоловік має додаткову копію Х-хромосоми. Основними ознаками стають безпліддя і маленькі яєчка, що погано функціонують. Зазвичай симптоми малопомітні, і люди не усвідомлюють, що вони хворі.

Зміни структури та числа хромосом може спричинити понад 700 різних патологій. Більшість їх пов’язані з патологіями статевих хромосом.

Багато генетичних патологій сумісні з життям, але скорочують його тривалість і знижують якість. Такі порушення переважно не лікуються, хоча фахівці генної терапії працюють над цим. Проте можна зменшити та полегшити симптоми захворювання.

Хромосоми несуть інформацію, що визначає риси людини. У здорової людини 23 пари хромосом, які містяться у клітинному ядрі. Порушення структури та кількості хромосом веде до генетичних розладів та відбивається як на фізичному, так і на психічному розвитку.

Матеріал має лише ознайомчий характер. Не слід вдаватися до описаних методів лікування без попередньої консультації з лікарем.